Le dépistage de la trisomie 21 (T21)
Un article de : Dr. Mugniery Dorothée
La T21 qu'est ce que c'est ?
C’est une des anomalies chromosomiques, les conséquences les plus fréquentes sont un retard mental plus ou moins important, des malformations cardiaques ou digestives, des traits de visage caractéristiques mais qui n’empêchent pas l’enfant d’avoir une ressemblance avec ses parents.
Quand et comment se fait le dépistage ?
Il se fait au 1er trimestre de la grossesse, il évalue la probabilité de T21 en combinant, la clarté nucale mesurée lors de l’échographie du 1er trimestre, l’âge maternel, et le dosage de marqueurs sériques maternels par une prise de sang.
Que se passe t'il après ?
Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes :
- inférieur à 1/1000 : le suivi classique de la grossesse continue
- compris entre 1/1000 et 1/51 : il vous est proposé une prise de sang complémentaire pour préciser le risque
- ou supérieur ou égal à 1/50 : il vous est directement proposé un examen diagnostique.
Si le diagnostic de T21 est confirmé, vous discuterez avec votre médecin des différentes options de prise en charge et serez adressée, le cas échéant, à un Centre de Diagnostic Prénatal.